18:10 – 18:30
Russo S. (I Auxologico, Milan): Sequenziamento dell’esoma in una coorte di pazienti Rett: nuovi geni coinvolti.
18:30 – 18:50
Armstrong J. (Barcelona, Spain): Migliorare la diagnosi genetica usando NGS: confronto tra pannelli di esomi.
18:50 – 19:00
2 presentazioni orale selezionate dagli abstract
19:00 – 19:15
Discussione
Moderatori – Clarke A., Renieri A.
ABSTRACT
Autori:
Ilaria Meloni, Elisa Landucci, Laura Bianciardi, Sonia Amabile, Simone Furini, Flora Vaccarino, Valentina Imperatore, Caterina Lo Rizzo, Maria Antonietta Mencarelli, Elisa Frullanti, Francesca Ariani, Alessandra Renieri
Autori:
Vidal Falcó S, Lucariello M, Vidal Ocabo, Brandi Tarrau NM, Gerotina Mora E, Esteller Badosa M, Pineda Marfa M, Armstrong Morón J