Mari Francesca

Docente nella Scuola di Specializzazione in Genetica Medica, Neurologia, Endocrinologia e Nefrologia, Dermatologia dell’Università di Siena

ITALY

Specializzazione in Genetica Medica, Neurologia, Endocrinologia.

ATTUALI CARICHE:
Docente nella Scuola di Specializzazione in Genetica Medica, Neurologia, Endocrinologia e Nefrologia, Dermatologia dell’Università di Siena.
Docente e componente del collegio del Dottorato Genetica Oncologia e Medicina Clinica (GenOMeC) dell’Università di Siena.

PUBBLICAZIONI SELEZIONATE:
Epilepsy in Rett syndrome—Lessons from the Rett networked database.

GluD1 is a common altered player in neuronal differentiation from both MECP2-mutated and CDKL5-mutated iPS cells.

Redox Imbalance and Morphological Changes in Skin Fibroblasts in Typical Rett Syndrome.

Revealing the Complexity of a Monogenic Disease: Rett Syndrome Exome Sequencing.

Rett networked database: An integrated clinical and genetic network of rett syndrome databases.

iPS cells to model CDKL5-related disorders.

Investigation of modifier genes within copy number variations in Rett syndrome.