Neuropediatria, Universitary Hospital La Timone Marseille, France
FRANCE
Professore Dipartimento Neuropediatria, Pediatric Universitary Hospital La Timone Marseille.
Dottore in medicina (1978)
Posizione attuale: Professore onorario alla Aix Marseille University
Primario Neurologia Pediatrica dal 1998 al 2009 presso la Timone Children University Hospital Center.
Membro del Consiglio medico e scientifico dell’associazione francese per la Sindrome di Rett (AFSR).
Coinvolto nella ricerca sulla sindrome di Rett in collaborazione con la squadra di Laurent Villard
Specializzato nello studio clinico di desipramina in disturbi respiratori
PUBBLICAZIONI SELEZIONATE:
Rett syndrome: revised diagnostic criteria and nomenclature. Neul JL, Kaufmann WE, Glaze DG, Christodoulou J, Clarke AJ, Bahi-Buisson N, Leonard H, Bailey ME, Schanen NC, Zappella M, Renieri A, Huppke P, Percy AK; RettSearch Consortium. Ann Neurol. 2010 Dec;68(6):944-50. doi: 10.1002/ana.22124.
Treatment with desipramine improves breathing and survival in a mouse model for Rett syndrome.Roux JC, Dura E, Moncla A, Mancini J, Villard L. Eur J Neurosci. 2007 Apr;25(7):1915-22.
The incidence of Rett syndrome in France. Bienvenu T, Philippe C, De Roux N, Raynaud M, Bonnefond JP, Pasquier L, Lesca G, Mancini J, Jonveaux P, Moncla A, Feingold J, Chelly J, Villard L. Pediatr Neurol. 2006 May;34(5):372-5.
Spectrum and distribution of MECP2 mutations in 424 Rett syndrome patients: a molecular update.Philippe C, Villard L, De Roux N, Raynaud M, Bonnefond JP, Pasquier L, Lesca G, Mancini J, Jonveaux P, Moncla A, Chelly J, Bienvenu T. Eur J Med Genet. 2006 Jan-Feb;49(1):9-18.
Mecp2 deficiency disrupts norepinephrine and respiratory systems in mice. Viemari JC, Roux JC, Tryba AK, Saywell V, Burnet H, Peña F, Zanella S, Bévengut M, Barthelemy-Requin M, Herzing LB, Moncla A, Mancini J, Ramirez JM, Villard L, Hilaire G. J Neurosci. 2005 Dec 14;25(50):11521-30.