Professore Ordinario Genetica Medica Universita' degli Studi di Siena
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Professore Ordinario Genetica Medica Universita’ degli Studi di Siena.
FORMAZIONE:
06/89: Università degli Studi di Siena, Italia – Medicina
06/94: Università di Torino, Italia – Genetica Umana
11/98: Università di Firenze, Italia – Specializzazione Genetica Medica
10/93: Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA M.D. – Esperienza di Ricerca Genetica Molecolare
ESPERIENZE PROFESSIONALI:
1993-1998 Assistente Medico – U.O.C. Genetica Medica, AOU Senese, Siena, Italia
1998-2000 Ricercatore – Ricercatore Genetica Medica, Università di Siena, Italia
2000-2007 Professore Associato Genetica Medica – Università di Siena, Italia
Dal 2002 Direttore U.O.C. Genetica Medica, AOU Senese, Siena, Italia
Dal 2003 Direttore della Scuola di Specializzazione in Genetica Medica – Università di Siena, Italia
2001-2004 Coordinatore del Dottorato di Ricercain Genetica Medica – Università degli Studi di Siena, Italia
Dal 2005 Direttore della Scuola di Dottorato in Oncologia e Genetica – Università degli Studi di Siena, Italia, che diventa nel 2011 Dottorato di Ricerca in Genetica, Oncologia e Medicina Clinica (GenOMeC)
Dal 2006 Coordinatore del Master inter-Università in “Genetica Clinica”.
Dal 2007 Professore Ordinario – Genetica Medica, Università di Siena, Italia
ALTRE ESPERIENZE E AFFILIAZIONI:
1989-1993 Esperienza di ricerca presso il laboratorio di Genetica Medica, Università di Siena, Italia
1993 Esperienza di ricerca presso il Molecular Genetics laboratory (Prof. A. Ballabio), Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA
1991 Esperienza clinica in qualità di coordinatore di circa 1.900 diagnosi molecolare (casi indice) di 15 diverse malattie monogeniche presso la Genetica Medica, Università di Siena
1992-2002 Esperienza clinica in Genetic Counseling (circa 1.240 sessioni) presso la Genetica Medica, Università di Siena
Dal 1991 Membro della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU)
Dal 1993 Membro dell’American Society of Human genetics (ASHG)
Dal 1993 Membro dell’European Society of Human genetics (ESHG)
Dal 1999 Docente di Genetica Medica presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università di Siena
2004-2009 Membro del Consiglio dell’European Society of Human genetics (ESHG)
Dal 2013 Rappresentante SIGU nella UEMS (Unione europea delle specialità mediche)
Dal 2014 Membro dell’EBMG (European Board od Medical Genetics)
Dal 2014 Coordinatore del gruppo di lavoro di Genetica clinica della SIGU
BREVETTI:
Alessandra Renieri e Ilaria Meloni “Diagnostic and therapeutic tools for X-linked mental retardation syndrome “ International application N° PCT/IT03/00134 emesso nel marzo 2003 e pubblicato il16 giugno 2005 AS UD-2005-0130162-A1.
PUBBLICAZIONI SELEZIONATE
69) Scala E, Ariani F, Mari F, Caselli R, Pescucci C, Longo I, Meloni I, Giachino D, Bruttini M, Hayek G, Zappella M, Renieri A. CDKL5/STK9 is mutated in Rett syndrome variant with infantile spasms. J Med Genet. 2005 Feb;42(2):103-7.
71) Mari F, Azimonti S, Bertani I, Bolognese F, Colombo E, Caselli R, Scala E, Longo I, Grosso S, Pescucci C, Ariani F, Hayek G, Balestri P, Bergo A, Badaracco G, Zappella M, Broccoli V, Renieri A, Kilstrup-Nielsen C, Landsberger N. CDKL5 belongs to the same molecular pathway of MeCP2 and it is responsible for the early seizure variant of Rett sindrome. Hum Mol Genet 2005 July 15;14(14):1935-46.
76) Pescucci C, Caselli R, Mari F, Speciale C, Ariani F, Bruttini M, Sampieri K, Mencarelli MA, Scala E, Longo I, Artuso R, Renieri A, Meloni I; XLMR Italian Network. The Italian XLMR bank: a clinical and molecular database. Hum Mutat. 2007 Jan;28(1):13-8.