Laboratorio di Neurogenetica, Biologia Molecolare e Genetica, Marsiglia
FRANCE
Specializzazione in Biologia Molecolare.
Dopo un dottorato in genetica umana nel corso del quale ha preso parte alla mappatura del genoma umano, Laurent Villard ha svolto attività di ricerca post-dottorato sulla sindrome di Down a Denver (CO, USA).
Dal 1997, è Professore Associato presso French national Institutes of Health (Inserm). Ha condotto un ampio lavoro sul ritardo mentale (ATR-X) sindrome alfa talassemia X-linked.
Nel 2002, è stato nominato professore di ricerca e attualmente capo di un gruppo i cui interessi di ricerca includono la sindrome di Rett e epilessie neonatali (www.germaco.net). I suoi progetti sulla sindrome di Rett si concentrano su approcci traslazionali e sviluppo terapeutico utilizzando modelli pre-clinici.
E’ membro di numerose società e comitati scientifici consultivi, membro del Database Sindrome di Rett in rete, dei gruppi di sostegno ai pazienti think-tank (Gram) a Inserm e lui era il coordinatore della rete ex ERA-Net EuroRETT.
Insegna genetica umana e medica ed è autore di oltre 100 pubblicazioni scientifiche nel corso degli ultimi 20 anni (circa un terzo sulla sindrome di Rett).
PUBBLICAZIONI SELEZIONATE:
Early onset epileptic encephalopathy as the initial clinical presentation of WDR45 deletion in a male patient.
Abidi A et al.
European Journal of Human Genetics, 2015, in press.
Evidence that homozygous PTPRD gene microdeletion causes trigonocephaly, hearing loss, and intellectual disability..
Choucair N et al.
Molecular Cytogenetics, 2015, 8:39.
A recurrent KCNQ2 pore mutation causing early epileptic encephalopathy has a moderate effect on M current but alters subcellular localization of Kv7 channels.
Abidi A et al.
Neurobiology of Disease, 2015, 80:80-92.
Variable clinical expression in patients with mosaicism for KCNQ2 mutations.
Milh M et al.
American Journal of Medical Genetics A, 2015, in press.
A novel homozygous TBC1D24 mutation causing mutli-focal myoclonus with cerebellar involvement.
Doummar D et al.
Movement Disorders, 2015, in press.
Contribution of copy number variants (CNVs) to congenital, unexplained intellectual and developmental disabilities in Lebanese patients.
Choucair N et al.
Molecular Cytogenetics, 2015, 8:26.
Homozygous TBC1D24 mutation in two siblings with familial infantile myoclonic epilepsy (FIME) and moderate intellectual disability.
Poulat AL et al.
Epilepsy Research, 2015, 111:72-77.
Epilepsy in Rett syndrome, lessons from the Rett networked database.
Nissenkorn A et al.
Epilepsia, 2015, 56:569-576.