Pineda Mercedes Marfa

SPAIN

Specializzazione in Pediatria e Neurologia.

Consulente di neuropsichiatria infantile presso il Medical Centre di Sant Joan de Déu Hospital e Clinica Teknon di Barcellona, in Spagna e ricercatrice di malattie neurologiche e metaboliche. Ha studiato medicina presso l’Università di Barcellona. Nel suo dottorato di ricerca ha studiato lo sviluppo della corteccia del cervelletto in animali ed in malattie umane. È interessata nei meccanismi neuropatologici di malattie da accumulo lisosomiale, disordini metabolici e le loro associazioni di genotipo-fenotipo specifico appositamente sulla malattia neurodegenerative di disordini, Mucopolysacharidosis., neurosviluppo, atassie, malattie mitocondriali e in particolare nella sindrome di Rett. Ha pubblicato circa 280 articoli scientifici e capitoli di libri. Ha ricevuto diverse borse di studio per indagini e le analisi cliniche, su errori innati di metabolismo e neurosviluppo disturbi. Collabora con “Centro de investigaciones Biomédica de enfermedades raras C-III, (CIBERER). Riferimento scientifico di diverse associazioni fondazioni e genitori.

PUBBLICAZIONI SELEZIONATE:
Mutations in JMJD1C are involved in Rett syndrome and intellectual disability.

Epilepsy in Rett syndrome—Lessons from the Rett networked database.

Abnormal Expression of Cerebrospinal Fluid Cation Chloride Cotransporters in Patients with Rett Syndrome.

Rett networked database: An integrated clinical and genetic network of rett syndrome databases.

Clinical and genetic analysis in alternating hemiplegia of childhood: ten new patients from Southern Europe.

Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis: mutations in the CLN2 gene and clinical course in Spanish patients.